Detección temprana en trastornos del espectro autista.

Los padres y madres son las personas que inicialmente sospechan la presencia de algún trastorno del espectro autista, alrededor de un año diez meses de edad, y los signos de alarma más frecuentes son los comportamientos ausentes, la falta de habla y el retraso motor.

Detección temprana en trastornos del espectro autista: una decisión responsable para un mejor pronóstico:

Se ha planteado que algunos signos atípicos están presentes desde el primer año de vida, en especial alteraciones en las habilidades de comunicación social y el contacto visual. Esto es fundamental si se tiene presente que, actualmente, se promueve la detección y atención temprana, las cuales son relevantes para la evolución y buen pronóstico de las personas con TEA (trastorno del espectro autista) cuanto más temprano se realice el diagnóstico más rápido se le puede brindar al niño/a y a su familia la ayuda adecuada.

Filipek y colaboradores (2) encontraron que más de la mitad de los padres de niños con un posterior diagnóstico de TEA manifestaron preocupaciones por el desarrollo de su hijo desde los 18 a los 24 meses; sin embargo, en la mayoría de las ocasiones, los profesionales de la salud les tranquilizaron y les plantearon como explicación la ansiedad materna o la diversidad en el desarrollo.

Con casos de este tipo el diagnóstico se da a veces a los seis años o más, tiempo en el cual cerca de la mitad de las familias explican que el sistema escolar y otros padres fueron la principal fuente de apoyo, en lugar del sistema de salud.

En la comunidad científica se resalta la importancia de formar y capacitar profesionales de la salud para lograr que la detección e intervención de los TEA sea cada vez más oportuna, pronta y acertada.

En España se realizó un estudio en el que se afirma que la familia es la primera en sospechar que hay un problema con una edad media alrededor de los 22 meses. Sin embargo, en este estudio, la edad para el diagnóstico final fue de cuatro años y tres meses de promedio, la cual resulta mucho menor a la reportada por Filipeky pero sigue siendo muy tardía. Según esta investigación en el caso del síndrome de Asperger, cuyos síntomas frecuentemente se aprecian más tarde, la edad de sospecha es a los 36 meses pero se consigue finalmente un diagnóstico, como media, a los nueve años y medio de edad. Muy tarde para recibir atención temprana ya que, en España, solo se contempla este servicio hasta los 6 años de edad del menor.

Cabe anotar que solamente 5% de las familias encuestadas identificaron a su pediatra como la persona que inició el proceso de diagnóstico. Gracias a la atención temprana se pueden aumentar los logros en las habilidades funcionales, la comunicación y en el funcionamiento intelectual (cuando hay déficit). Además, se pueden evitar algunas manifestaciones más severas de estos trastornos.

Una intervención antes de los 3,5 años es más efectiva que aquella que comienza a los cinco años pero solo es posible cuando los programas son sistemáticos, están cuidadosamente planificados, incluyen objetivos individualizados y se llevan a cabo de forma intensiva durante los cinco primeros años de vida.

Teniendo presente que existen pocos estudios en Latinoamérica sobre el proceso de detección que llevan a cabo las familias con niños que presentan un TEA nos referimos aquí a la investigación de Sanpedro-Tobón et alii (1), que buscó describir cómo ha sido el proceso de detección de TEA en niños que han sido evaluados en una fundación de Medellín (Colombia) reconocida por su trabajo en la evaluación e intervención con esta población. Al comparar si hay diferencias en el proceso de detección de los TEA se encontró que número de profesionales por el que pasa un niño antes de ser diagnosticado con autismo es menor en aquellos de alto funcionamiento que en los de autismo severo y la diferencia resultó estadísticamente significativa.

De igual manera, el número de exámenes por el que se pasó para el diagnóstico tuvo la misma tendencia y resultó menor en los pacientes de alto funcionamiento que en los de autismo más invalidante.

El autismo es un trastorno de origen neurobiológico que origina un curso diferente en el desarrollo de las áreas de la comunicación verbal y no-verbal, las interacciones sociales, la flexibilidad de la conducta y de los intereses. Se trata, por tanto, de un síndrome, esto es, un conjunto de conductas alteradas de forma simultánea en los tres niveles.

En la actualidad, se habla de los trastornos del espectro autista (TEA) para hacer referencia a todas las variaciones en la manifestación del cuadro, incluyendo el autismo típico, también conocido como tipo Kanner, y el trastorno de Asperger, que se diferencia del autismo clásico porque no hay retraso del lenguaje clínicamente significativo y sus habilidades cognitivas son normales.

La conceptualización del autismo ha variado desde 1944, cuando Leo Kanner y Hans Asperger analizaron las características de un grupo de pacientes, a quienes denominaron autistas.

Las hipótesis explicativas han ido madurando y complicándose, a la par de los hallazgos de diferentes grupos de investigación. Es así como hoy se cuenta con modelos neuropsicológicos que sustentan la naturaleza neurobiológica del autismo.

Para la detección y diagnóstico participan, en promedio, cinco profesionales. El neurólogo infantil y el psicólogo son quienes más diagnósticos de TEA realizar y suelen retrasarse hasta la edad de entre los tres y los cinco años. A menudo se producen confusiones diagnósticas, debido a la corta de edad de la persona, recibiendo diagnósticos de discapacidad intelectual, trastornos de déficit de atención e hiperactividad y de retraso en el desarrollo que, al final, suelen ser comorbilidades del diagnóstico principal de autismo.

La evidencia sugiere que en el autismo falla el desarrollo de las redes neuronales, dando lugar a una pobre conectividad, que afecta particularmente las regiones cerebrales distantes; esto dificulta que el niño realice conductas complejas que requieren la coordinación entre diferentes partes del cerebro. Los síntomas característicos a los que dan lugar estas diferencias en el funcionamiento cognitivo de las personas con TEA se refieren a tres aspectos fundamentales:

1. Relaciones sociales. Las personas con TEA manifiestan poca motivación por interactuar con pares y dificultad para comprender, de manera espontánea, los códigos, normas y principios que rigen las interacciones sociales. Desde muy temprana edad se han encontrado diferencias significativas entre niños posteriormente diagnosticados con autismo y pares sin este trastorno, en conductas como el contacto visual, la sonrisa social, la imitación, el interés social y la expresión de emociones.

2. Comunicación. Las dificultades más significativas de las personas con TEA en este aspecto se refieren al uso social del lenguaje, esto es, al uso espontáneo de la facultad innata de los humanos para expresar a otras personas deseos, pensamientos y experiencias; pero también incluye la posibilidad de comprender y responder a los mensajes que los demás transmiten. La demora en la aparición del lenguaje es uno de los síntomas que comienzan a alarmar a los padres, aunque ya se han encontrado diferencias, incluso desde la etapa prelingüística, con menor cantidad de intenciones comunicativas o conductas protodeclarativas, por ejemplo mostrar elementos de su interés combinando gestos, verbalizaciones y contacto visual con el interlocutor.

3. Conductas repetitivas e inflexibilidad mental. La tercera característica de las personas con TEA, evidente desde los primeros años, se refiere a la preferencia por acciones que se repiten con cierto patrón, ya sea con su cuerpo o con objetos y la fascinación por determinados elementos, temas o actividades, que resultan poco funcionales e interferentes con otras actividades cotidianas, con el aprendizaje y con su participación en el entorno social. Su insistencia en la invariabilidad da lugar a resistencia al cambio, que se traduce en reacciones emocionales y comportamientos intensos.

(1) Este texto con el que acompañamos al vídeo se ha obtenido del estudio «Detección temprana en trastornos del espectro autista: una decisión responsable para un mejor pronóstico». Boletín médico del Hospital Infantil de México, versión impresa ISSN 1665-1146. María Elena Sampedro-Tobón, Manuela González-González, Susana Vélez-Vieira, Mariantonia Lemos-Hoyos. Este artículo puede ser consultado en versión completa en: http://www.medigraphic.com/BMHIM

(2) Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, Baranek GT, Cook EH Jr, Dawson G, et al. Practice parameter: screening and diagnosis of autism. Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology 2000;55:468-479.

– Mundo Asperger y otros mundos (2016), de Sacha Sánchez-Pardíñez; sección de trastornos comórbidos. El libro está disponible AQUÍ.