Cómo se explica y cómo se trata el autismo
¿Cómo se “explica” el autismo?¿Qué les ocurre a estas personas?
Los actuales estudios psicológicos y las pruebas de neuroimagen están contribuyendo a nuestra comprensión de las alteraciones que presentan las personas con autismo. Así, desde la infancia, muchas de ellas presentan dificultades para desarrollar lo que se denomina atención compartida con los demás, esto es, compartir un mismo foco de interés con la persona que está a su lado.
Asimismo muestran dificultades en la comunicación no verbal como se ve en la escasa utilización que hacen de la mirada a los ojos de los demás para obtener información (lo que se acompaña de una deficiente activación de áreas específicas del cerebro), o en el uso de los gestos y expresiones faciales que acompañan al habla.
La comprensión de emociones y la respuesta afectiva, vinculadas a estructuras como la amígdala cerebral, también están afectadas.
A medida que el niño va siendo más mayor se aprecian sus limitaciones a la hora de entender a los demás, de imaginar lo que la otra persona conoce o siente (lo que se llama “teoría de la mente”, que utilizamos para entender los aspectos más complejos de la comunicación – como lo que queremos decir, y no lo que decimos – y que se sitúa en áreas cerebrales específicas, como la corteza frontal media y superior; la corteza cingulada anterior y el surco temporal superior).
Posteriormente, se comprueba la denominada falta de coherencia global o las deficiencias en el desarrollo de las funciones ejecutivas, lo que se explica por el menor número de conexiones entre los lóbulos frontales y otras zonas cerebrales. La investigación actual apoya el considerar el autismo como el resultado mental y conductual de una ineficaz “poda” neuronal en los primeros años de vida.
El cerebro, desde el nacimiento, posee una compleja red potencial de conexiones entre las neuronas y es en los primeros dos años de vida que el efecto conjunto de la mediación de sustancias químicas – generadas por la acción de ciertos genes – y la experiencia vital del niño, hace que esa red se estructure; desapareciendo conexiones no utilizadas y organizándose aquellas que van a resultar esenciales.
Los estudios de neuroimagen y autopsias sugieren que este proceso de ineficaz poda podría ser uno de los mecanismos anatomopatológicos presentes en el autismo, que alteraría el desarrollo de las funciones psicológicas que subyacen a los síntomas bservables en estos trastornos.
¿Cómo se trata el autismo?
Hay que destacar que existe un consenso internacional de que la educación y el apoyo social son los principales medios de tratamiento. Estos aspectos han de ser complementados, en ocasiones, con la medicación y con otros programas terapéuticos como los programas para problemas específicos de conducta o la terapia cognitivo-conductual para los problemas psicológicos asociados en personas de más alto nivel de funcionamiento.
La educación ha de ser intensiva (esto es, tratando de conseguir que las personas clave en la educación del niño – padres y educadores – aprovechen todas las oportunidades naturales para aplicar el plan individualizado y/o generándolas si no ocurriesen de manera natural, a fin de conseguir como media – tal y como instituciones de referencia internacional han establecido – una dedicación de padres y educadores al plan establecido de al menos 25 horas semanales, incluidos los contextos naturales).
Esta es la manera de conseguir que los niños aprendan nuevas competencias sociales, comunicativas, adaptativas y de juego, a la vez que disminuir, en la medida que sea factible, los síntomas de autismo y otros problemas asociados que pudieran presentar. La enseñanza organizada y estructurada, sea en contextos naturales – el hogar o la comunidad – o en contextos específicos de aprendizaje – la escuela o servicios especializados, es la intervención más eficaz y hay datos que apoyan que el recibir este tipo de intervención desde la temprana infancia, esto es durante la educación pre-escolar, se asocia con un mejor pronóstico.
Además de este acuerdo de que la educación temprana es importante y de que la mayoría de los niños con autismo responden favorablemente a programas educativos especializados y altamente estructurados, el siguiente punto de consenso es que no existe un programa habilitador único e igual para todas las personas afectadas.
La diversidad entre ellos (gravedad, problemas asociados, edad, condiciones del entorno, etc.) desaconseja plantear un tratamiento educativo idéntico para un joven con trastorno de Asperger y para otro niño con una grave discapacidad por un trastorno desintegrativo de la infancia. Por tanto, la primera tarea de cualquier programa incluye el determinar la justificación del mismo en cada caso determinado; establecer cómo se va a medir el resultado y asegurar que el programa educativo se integra en la vida real de la persona, en sus necesidades y en los deseos de sus representantes.
Un programa eficaz va construyendo competencias a partir del interés del niño (o fomentándolo inicialmente), a menudo con un calendario predecible, enseñando tareas fraccionadas en pasos sencillos, implicando activamente al niño en actividades altamente estructuradas y reforzando de maneras variadas su comportamiento.
La participación de los padres se ha identificado como un factor fundamental para el éxito y la familia debe coordinarse con el profesorado y otros profesionales de apoyo a la hora de determinar objetivos y sistemas de apoyo (comunicación aumentativa, ayudas visuales, uso de las nuevas tecnologías, historias sociales, etc.).
No hay que desdeñar la necesidad que los padres tienen de apoyo para poder ser eficaces y permitirse llevar una vida semejante a la de los demás personas de su comunidad (orientación, información, ayudas económicas o fiscales, apoyo en el hogar, “canguros” o programas de ocio y estancias cortas, etc.)
La integración apoyada en el medio escolar ordinario permite que estos niños accedan a un medio social estimulante, donde los demás niños puedan apoyarles a la vez que aprender a conocer cómo tratar a una persona con discapacidad, aspecto clave ya que ellos y ellas serán los futuros padres de los futuros niños con problemas.
La política de ubicación escolar, en clase ordinaria, en clase especial o en un centro de educación especial, varía de unas zonas a otras de nuestro país, pero hay que insistir en la necesidad de establecer puentes entre unas y otros; a la vez que asegurar que se persiga la máxima inclusión social y que la integración no signifique la pérdida de los apoyos especiales necesarios.
El grado de participación curricular del alumno va a depender de su capacidad personal y de la capacidad del sistema en ofrecerle adaptaciones útiles para su futuro.
Así, muchos alumnos con trastorno de Asperger van a seguir el mismo programa educativo que sus compañeros, pero requerirán ayuda para la participación en su grupo y para el aprendizaje de competencias sociales; mientras que otros alumnos, con mayor discapacidad intelectual, van a necesitar un currículo diversificado que incluya aspectos prácticos para el trabajo apoyado o la ocupación, la vida en la comunidad o la participación en actividades de ocio y tiempo libre.
No obstante, tanto unos como otros se beneficiarán de un currículo que contemple la enseñanza, entre otras dimensiones relevantes para una vida de calidad, de la autodeterminación social – enseñar a elegir y a tomar decisiones – el fomento de las relaciones interpersonales significativas, el bienestar físico y emocional, la comprensión y defensa de los derechos.
El plan individualizado de apoyo no debe suspenderse al llegar a la vida adulta. De nuevo, y siempre en función de sus características personales, el adulto con autismo va a requerir una educación continuada; la provisión de un entorno que se ajuste a sus necesidades individuales, y la recepción personalizada de apoyos sociales que le posibiliten una vida de calidad.
¿Con que frecuencia ocurre el autismo?Los estudios muestran que los TGD o TEA son bastante más frecuentes de lo que se pensaba cuando aún no conocíamos la variedad con la que estos trastornos se manifiestan. Así, hemos pasado de identificar un caso de autismo por cada 2.500 niños hace veinticinco años, a aceptar que los problemas afectan a uno de cada 170 o 250 niños, entendiendo que estas cifras actuales incluyen todo el espectro; abarcando los casos más leves y de alto funcionamiento.
A pesar de que existen numerosas razones para justificar este “aumento” por una más precisa identificación (con criterios diagnósticos más cercanos a la realidad; sofisticadas estrategias epidemiológicas; formación de profesionales; mejora de los registros digitalizados; mayor concienciación social y familiar, necesidad de contar con un diagnóstico de autismo para acceder a determinados servicios, etc.), ciertos autores sostienen que hay, además, un aumento real por otras causas (como podrían ser factores tóxicos, migratorios o porque algunas personas con trastorno de Asperger están accediendo a empleos que les permiten establecer una familia – algo que no era posible con anterioridad al desarrollo de empresas de nuevas tecnologías donde sus competencias fuesen valoradas).
Los TGD o TEA son tres o cuatro veces más frecuente en varones que en mujeres. Esta relación es dependiente del grado asociado de discapacidad intelectual. Así entre las personas con trastorno de Asperger la relación hombre / mujer es de 8 a 1; y en el colectivo con discapacidad profunda la relación es 1 a 1. El Síndrome de Rett afecta casi universalmente a mujeres. El trastorno desintegrativo infantil se presenta por igual en hombres que en mujeres.
En familias que ya han tenido una hija o un hijo con autismo se identifican, a veces, otras formas “menores” del trastorno en los padres o entre los hermanos. Estas formas, incluidas en el denominado fenotipo autístico, apuntan a la diferente expresión genética de estos problemas.
¿Cuáles son las causas del autismo?
Hace más de medio siglo, de acuerdo con las teorías imperantes en aquella época, se interpretó erróneamente que estos trastornos eran causados por los propios padres, que con su frialdad generaban estos problemas en sus hijos. Afortunadamente este cruel error ya ha sido subsanado. Todas las instituciones científicas internacionales reconocen que el autismo se debe a anomalías del sistema nervioso central, y tiene causas biológicas y no psicosociales.
En la actualidad, la evidencia científica plantea una visión multifactorial compleja, por interacción de diversos factores, genéticos y ambientales, sin que todavía se conozca exactamente cuáles son y cómo interactúan los posibles factores ambientales sobre la susceptibilidad genética. Entre los factores ambientales, se han sugerido infecciones víricas (rubéola, herpes, citomegalovirus, etc.), complicaciones obstétricas, administración de vacunas (aspecto controvertido que recientemente se ha absolutamente descartado), intoxicaciones, intolerancia a ciertos alimentos y nutrientes, consumo de determinados productos durante el embarazo, alteraciones gastrointestinales, etc.
Hasta la fecha, la conclusión de los numerosos grupos de trabajo es que no existe evidencia documentada de modo científico, que pruebe que los factores ambientales estudiados sean por sí mismos causantes del autismo. En contraposición, el autismo es considerado por los expertos como el más “genético” de los trastornos neuropsiquiátricos en la infancia. La investigación actual indica que alrededor de un 3% de los hermanos o mellizos de un niño con autismo tiene también el mismo trastorno (lo que es bastante más que lo encontrado en la población general), y entre un 6 al 9% presentan algún tipo de TGD o TEA.
Asímismo, los familiares de afectados pueden presentar expresiones fenotípicas conductuales en mayor proporción que la población general; con un rango variable de gravedad que incluya rasgos o dificultades sociales o comunicativas significativas.
Se ha sugerido que en el trastorno de Asperger el número de familiares afectados, especialmente padres, es muy elevado. Además, se sabe que si un gemelo presenta autismo, el 80% de las veces su hermano gemelar tiene también un TEA; esto es, a mayor igualdad genética entre las personas, mayor concordancia clínica.
En un 5-10% de los casos, se identifica otros trastornos de base genética (duplicaciones del cromosoma 15, esclerosis tuberosa, fragilidad X, fenilcetonuria, neurofibromatosis, etc.). El trastorno de Rett se identifica no sólo por su clínica, sino por la comprobación de la alteración genética en el gen MECP2.
Los resultados de estudios multicéntricos de consorcios internacionales de investigación en casos de familias con “incidencia múltiple” (esto es, al menos dos hijos con autismo), han identificado toda una serie de marcadores genéticos en diversos cromosomas (2q, 7q, 13q, 16p, 17q, X, etc.), habiéndose calculado que pueden existir 15 o más genes implicados, de los que entre 2 y 4 intervendrían en todos los casos, y otros actuarían en distintas combinaciones (variaciones entre familias) que influirían en la gravedad o la expresión del fenotipo (variaciones entre sujetos).
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Fuentes:
Grupo de Estudio de Trastornos del Espectro Autista. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras- Instituto de Salud Carlos III
