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Trastornos del desarrollo englobados en el espectro autista.

Autismo de Kanner, síndrome de Asperger, síndrome de Rett, trastorno desintegrativo infantil y trastorno general del desarrollo no especificado son trastornos diferentes y cada uno de ellos presenta unas peculiaridades. Antes se agrupaban como trastornos del desarrollo, ahora algunos han quedado entre los del espectro autista y otros no, porque son diferentes de los otros.

Diagnóstico diferencial de los trastornos del desarrollo.

A veces es muy difícil diagnosticar uno de estos trastornos y distinguirlos de otros que cursan con rasgos similares como el trastorno límite de la personalidad, el trastorno bipolar, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), el obsesivo-compulsivo, el trastorno de la personalidad por evitación, etc.

Hacer diagnóstico es muy complejo y exige de una formación específica, por eso es importante que el diagnóstico lo haga siempre un profesional altamente cualificado y con extensa experiencia en diagnosis.

El perfil del profesional idóneo para realizar un diagnóstico de, por ejemplo, Asperger o autismo, es el de un psicólogo, neuropsicólogo, psiquiatra infantojuvenil, neuropediatra y, en algunos casos también los psicopedagogos. El requisito FUNDAMENTAL que debe tener para llevar a cabo un diagnóstico es: Tener una especialización en diagnóstico, a poder ser especializado en Trastornos del espectro autista (TEA) y en diagnóstico diferencial.

Primeras hipótesis sobre trastornos del desarrollo.

La hipótesis de un continuo autista fue propuesta por Lorna Wing para recoger y explicar los distintos grados de afectación en la interacción social, la comunicación y la imaginación, de modo que en un extremo del continuo se situaría el desarrollo normal y en el otro extremo el autismo clásico (o síndrome de Kanner).

Con esta aportación se empieza a considerar el autismo como un continuo en el que se altera cualitativamente un conjunto de dimensiones: los trastornos de la relación social; el trastorno de la comunicación y la falta de flexibilidad mental. Gracias a Wing el Asperger se ha ubicado entre los trastornos del desarrollo en general y en el espectro del trastorno autista en particular.

Clasificaciones diagnósticas.

Las clasificaciones internacionales más usadas son el manual diagnostico y estadístico de los trastornos mentales y la clasificación internacional de enfermedades (DSM y CIE). Ambas ubicaron el Asperger en el eje correspondiente a los “trastornos de inicio en la infancia, niñez y adolescencia” con el nombre de “trastornos profundos del desarrollo”, que se tradujo posteriormente como “Trastornos Generalizados del desarrollo” (TGD).

El reconocimiento del síndrome de Asperger ha conducido, pues, a su ubicación entre los trastornos del desarrollo en general y en el espectro autista en particular. Algunas personas argumentan que hay un estigma social respecto al autismo que no tiene el síndrome de Asperger y les incomoda que se describa como trastorno del espectro autista.

Sin embargo los tratamientos, los enfoques educativos y las terapias son similares pese a que hay algunos rasgos como la edad de comienzo y la falta de destrezas motoras que pueden diferenciar estas condiciones.

Diferentes denominaciones para trastornos del desarrollo.

En la práctica encontramos que dependiendo del diagnosticador, el país en el que se hace el diagnóstico y las características únicas de la persona diagnosticada, el resultado se atiene a la clasificación del CIE o del DSM utilizando, en la mayoría de los casos, denominaciones como: autismo leve, autismo de Kanner, autismo severo, autismo, autismo atípico, Asperger leve, trastorno del espectro autista, Asperger, trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGDne), trastorno generalizado del desarrollo, posible autismo o Asperger, TGD/Autismo, TGD/Asperger…

Alcanzar un acuerdo sobre un único sistema clasificatorio parece ser, pues, uno de los problemas más visibles con los que nos encontramos en la actualidad.

Síndrome de Asperger.

Síndrome de Asperger se presenta sin déficit intelectual ni de la adquisición de lenguaje, aspecto clave para diferenciarlo del autismo de Kanner. Se da en chicos y en chicas aunque la estadística indica una predominancia masculina en el diagnóstico.

La tendencia es que las anomalías persistan en la adolescencia y en la vida adulta por lo que parecen rasgos individuales que no son modificados por la influencia del ambiente. Pueden escolarizarse en centros ordinarios (conviene que sea con un programa de integración) incluso en educación secundaria y muchos de ellos logran obtener estudios superiores (universitarios).

Distingue el síndrome de Asperger de otros desórdenes autísticos la riqueza de vocabulario, la capacidad intelectual y, más raramente, la coexistencia del desorden con cierta torpeza de movimientos pero las personas con síndrome de Asperger y aquellos con autismo de Kanner comparten el mismo rango de problemas y las mismas dificultades de base, aunque pueden ser menos severos y por tanto más difíciles de observar.

Incluyen dificultad en la comunicación de sentimientos, fracaso para entender las manifestaciones no verbales de los otros, etc. Una educación temprana y oportunidad de tratamiento (o la ausencia de ambas) para el entrenamiento y desarrollo de las habilidades individuales puede afectar considerablemente el cuadro en la vida adulta.

Los casos más leves probablemente pasen inadvertidos y los casos más graves quizás necesiten mucha ayuda, pero del síndrome de Asperger no hay casos invalidantes salvo que se sume a este trastorno otras afectaciones que sí le incapaciten (trastornos comórbidos). El avance en la investigación es exasperantemente lento y en parte se debe a que se trata de un grupo muy heterogéneo.

TGD no especificado. Otro trastorno del desarrollo.

Se trata de una categoría diagnóstica residual que se usaba para trastornos con las características de la descripción general de los TGD pero que por falta de información adecuada o por hallazgos contradictorios no satisfacían las pautas de cualquiera de los otros códigos del espectro autista.

El síndrome de Rett y el trastorno desintegrativo.

También se consideraban trastornos generales del desarrollo los dos pero en el DSMV desaparecen de la categoría única de TEA (trastornos del espectro autista), lo cuál es fácilmente comprensible puesto que las diferencias de estos dos con los otros trastornos son más que las similitudes.

Por un lado, el síndrome de Rett,  únicamente se ha descrito en niñas y se observa entre los 7 meses y los 2 años de edad. El desarrollo inicial es normal pero después de produce una detención del desarrollo. Con cuidados adecuados llegan a la edad adulta pero con un grado muy alto de invalidez.

Entre sus déficit se encuentra la pérdida de movimientos intencionales en las manos y de la capacidad manual fina de tipo motor; la esterotipia de manos (“lavado de manos”) involuntaria e incontrolable; la pérdida parcial o ausencia de desarrollo del lenguaje; la falta de masticación adecuada de los alimentos; el mal control de los esfínteres; la hiperventilación o tendencia a una respiración muy agitada; la detención del desarrollo lúdico y social entre el 2º y el 3º año de vida con la consiguiente pérdida de contacto social; la ataxia de tronco con escoliosis o cifoescoliosis, atrofia y rigidez de la columna vertebral, torcedura del tronco vertebral o hipotonía muscular; las frecuentes crisis epilépticas; el deterioro motor progresivo que provoca una invalidez mental y física considerable.

El trastorno desintegrativo sucede también tras una etapa de desarrollo normal pasada la cual parece que el niño se desintegra: no sólo se detiene el desarrollo sino que además va hacia atrás y se produce un deterioro generalizado similar a las demencias. Con frecuencia hay un período poco definido durante el cual el niño/a se vuelve inquieto, irritable, ansioso e hiperactivo.

En el curso de unos meses presenta varias áreas del desarrollo seriamente afectadas, con pérdida del lenguaje, de las habilidades comunicativas, descontrol del comportamiento, pérdida del comportamiento adaptativo, desconexión del medio social, etc.

Se observa hacia los 2 años de edad pero el deterioro y la pérdida de capacidades no se produce igual en todos los casos: unos pierden unas áreas, otros pierden otras, otros pierden todas las áreas, etc. La mayoría de los individuos quedan afectados de forma grave y el pronóstico es muy negativo.

Éste es un trastorno muy grave y muy raro, con una regresión profunda que con frecuencia se acompaña de pérdida del control de esfínteres y a veces con un mal control de los movimientos. En algunos aspectos el trastorno se parece a las demencias de la vida adulta, pero se diferencia por 3 aspectos clave: hay una falta de cualquier enfermedad o daño cerebral identificable (aunque puede suponerse una disfunción cerebral); o la pérdida de capacidades puede seguirse de cierto grado de recuperación; o el deterioro de la socialización y la comunicación tiene rasgos característicos más típicos del autismo que del deterioro intelectual. Se escolarizan únicamente en centros específicos.

Autismo de Kanner.

Presenta una gravísima alteración de la comunicación y la interacción social que conlleva mejor pronóstico cuanto menos esté afectado el ámbito cognitivo. En este sentido conviene recordar que un alto porcentaje de las personas con autismo de Kanner presentan limitaciones intelectuales significativas y que las alteraciones en la interacción social constituyen el aspecto más característico del autismo infantil.

El autismo se observa desde el nacimiento por los rasgos presentes en niños incluso de muy corta edad. Por ejemplo porque tienen una valoración inadecuada de los signos socio-emocionales (como si no comprendieran la comunicación no verbal); por un comportamiento desajustado al contexto social (por ejemplo con rabietas aparentemente sin justificar, independientemente de lo que pase alrededor); y por la ausencia (no en todos los casos) de signos sociales convencionales como la sonrisa o el saludo.

Las alteraciones en la interacción social constituyen el aspecto más característico del autismo infantil y se observa desde el nacimiento. Las alteraciones del lenguaje y la comunicación constituyen otro aspecto nuclear en el trastorno autista pudiéndose distinguir entre:

  1. Alteraciones cuantitativas como la falta de reciprocidad o la evitación del contacto táctil y visual.
  2. Alteraciones cualitativas como ausencia de juego, imitación y simbolización, también la falta de sincronización entre el lenguaje, cuando existe, y la expresión facial o que no juegan con los demás ni desarrollan el juego simbólico. A veces se produce ecolalia.

Respecto a las actividades repetitivas o estereotipadas hay que hacer notar que esta característica del comportamiento les produce restricción de intereses, apego a objetos, resistencia a los cambios, actividades rituales incomprensibles para el entorno, estereotipias motrices, orales, etc.

A menudo, en las personas con autismo, se producen otras alteraciones como temores y fobias a objetos cotidianos, sin saberse a ciencia cierta por qué, o a un determinado ruido (lavadora, timbre, sirena, etc.). Esta característica podría estar provocada por cierta hipersensibilidad sensitiva que algunas personas con autismo tienen. Aparecen con frecuencia trastornos del sueño y en la alimentación.

Duermen poco y/o mal, solo durante la primera parte de la noche o a partir de una determinada hora, y son selectivos con determinados alimentos y muy exigentes con ciertos ritos (temperatura, distribución de los alimentos en el plato, etc.)

Así que, si unimos todos los elementos nos encontramos con un niño/a muy estereotipado, con un comportamiento muy rígido y con muchísimas dificultades para manejar conceptos abstractos, simbolizaciones o la complejidad de la interacción social.

Suele considerarse que, aunque los déficits en las interacciones sociales y los comportamientos excéntricos son características que persisten durante toda la vida en la persona neurodiversa, la adaptación a nivel socio-laboral y la interacción familiar, así como el nivel de autonomía, parecen más favorables en el Asperger que en otras formas de TEA como el autismo.

Rasgos comunes.

Sin embargo, características como el perfeccionismo rígido que lleva a retrasar la realización de las tareas, la desmotivación, la dificultad para comprender términos abstractos, la inatención, los problemas de organización, gestión y uso del tiempo, la escasa comprensión de las normas laborales implícitas, la escasez de habilidades empáticas, las conductas extravagantes, la rigidez mental y comportamental, etc., limitan el éxito académico de las personas con cualquier modalidad de TEA así como su desempeño profesional.‪

El autismo y el síndrome de Asperger, como síndromes que duran toda la vida, no impiden que el desarrollo continúe (aunque a otro ritmo) y muchas personas con un TEA aprenden a adaptarse muy bien a sus dificultades.

Así, la gente que está sólo levemente afectada vive una vida normal cuando son adultos, pueden ser independientes y tener una familia y un trabajo. La gente que está más afectada probablemente tendrá una independencia más limitada pero todo dependerá de sus habilidades personales y del tipo de ayuda y apoyo que reciban para alcanzar su potencial máximo.

No nos engañemos, algunos individuos afectados de forma intensa necesitarán supervisión y cuidados toda su vida.‬

Todos los estudios epidemiológicos se enfrentan al carácter poco preciso o ambiguo de los criterios que definen el diagnóstico porque, a diferencia de los síndromes con un claro marcador biológico, en los trastornos autistas es difícil, cuando no imposible, regirse por una ley del todo o nada.

Trastornos del espectro autista.

Las personas englobadas dentro de la etiqueta de TEA (Trastornos del espectro autista) tienen manifestaciones clínicas heterogéneas. Eso significa que una persona que reúne los criterios diagnósticos de autismo puede tener un gran número de conductas dentro del capítulo social que reflejan una mayor minusvalía en las capacidades interactivas sociales, mientras que otro niño puede mostrar un patrón de disfunción social moderada y mayor afectación en conductas repetitivas, cumpliendo ambos criterios de TEA.

La mayoría de las personas que sufren uno de los antes llamados TGD (trastornos generales del desarrollo) están mejor escolarizados en centros de educación especial, aunque hay que estudiar cada caso, recomendándose la educación ordinaria para todos los casos de síndrome de Asperger y autismo altamente funcional.

En cuanto al objetivo fundamental de los tratamientos es el de conseguir el mayor grado de autonomía posible y la mejor comunicación posible con los demás y son, en todos los casos, tratamientos a largo plazo con progresos muy lentos y costosos. El abordaje de la intervención depende de cada caso concreto, según las necesidades, características y prioridades de cada persona.

Cada uno es diferente, por lo tanto, es absolutamente crucial que los programas de intervención derivados de evaluaciones extensas sean individuales, para asegurar que se adaptan al perfil único de necesidades y puntos fuertes exhibidos por una persona en concreto. Hay que considerar, además, que los trastornos citados anteriormente tienen también puntos en común con otros que son menos conocidos todavía.

Por ejemplo, las personas con el síndrome de Landau-Kleffner también muestran muchas conductas autistas, como puede ser la introversión, la insistencia en la uniformidad y los problemas de lenguaje. Con frecuencia se considera que estos individuos tienen autismo «regresivo» porque no muestran síntomas hasta los 3 -7 años de edad. Suelen expresarse bien desde muy pequeños pero paulatinamente pierden su capacidad de hablar.

Por otro lado está el síndrome de Williams que se caracteriza por diferentes retrasos del desarrollo y del lenguaje, hipersensibilidad al sonido y la presencia de trastornos de atención.

DSM-V como sistema clasificatorio.

Siendo el del DSM-V la más reciente clasificación del trastorno del espectro del autista añadiremos aquí tanto sus criterios diagnósticos como la clasificación de los niveles de severidad, siendo los criterios diagnósticos los siguientes:
1) Déficits persistentes en comunicación social e interacción social cuya severidad se basa en la alteración social y comunicativa, así como en la presencia de patrones de comportamientos repetitivos y restringidos a lo largo de múltiples contextos, según se manifiestan en los siguientes síntomas actuales o pasados:
-Déficits en reciprocidad socioemocional; rango de comportamientos que van desde mostrar acercamientos sociales inusuales o problemas para mantener el flujo conversacional hasta una disposición reducida por compartir intereses, emociones y afecto. Incluye el fallo para iniciar la interacción social o para responder a ella.
-Déficits en conductas comunicativas no verbales usadas en la interacción social. Se trata del rango de comportamientos como mostrar dificultad para integrar conductas comunicativas verbales y no verbales, anomalías en el contacto visual o en el lenguaje corporal, déficits en la comprensión y en el uso de gestos y una falta total de expresividad emocional o de comunicación no verbal.
-Déficits para desarrollar, mantener y comprender relaciones expresadas con dificultades para ajustar el comportamiento a diferentes contextos sociales; dificultades para compartir juegos de ficción o para hacer amigos y ausencia aparente de interés en la gente.

2) Patrones de comportamientos repetitivos y restringidos de conductas, actividades e intereses, cuya severidad se basa en la alteración social y comunicativa y en la presencia de patrones de comportamientos repetitivos y restringidos que se manifiestan en al menos dos de los siguientes síntomas, actuales o pasados: movimientos motores, uso de objetos o habla estereotipados o repetitivos; insistencia en la igualdad, adherencia inflexible a rutinas o patrones de comportamiento verbal y no verbal ritualizado; intereses altamente restringidos, obsesivos, que son anormales por su intensidad o su foco; Hiper o hipo reactividad sensorial o interés inusual en aspectos sensoriales del entorno.

3) Los síntomas deben estar presentes en el período de desarrollo temprano.

4) Los síntomas causan alteraciones clínicamente significativas a nivel social, ocupacional o en otras áreas importantes del funcionamiento actual.

5) Estas alteraciones no se explican mejor por la presencia de una discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o un retraso global del desarrollo.

Fuentes sobre trastornos del desarrollo y del espectro autista:

– Síndrome de Asperger, por Digby Tantam. Profesor de Psicoterapia Hospital Walsgrave –USA. Material extraído en la conferencia dada en el Study Week-end. «The Inge Wakehurst Trust».
-‪ Síndrome de Asperger. Síndrome Invisible. de Sacha Sánchez-pardíñez, 2013.‬ Psylicom Ediciones.
– Baron-Cohen, S. Autismo y síndrome de Asperger. 2010, Alianza editorial.
– De la Iglesia Gutiérrez, Myriam y José-Sixto Olivar Parra, Autismo y Síndrome de Asperger. Trastornos del espectro autista de alto funcionamiento. Editorial CEPE. Madrid, 2007
– Mundo Asperger y otros mundos, de Sacha Sánchez-Pardíñez. Valencia, 2016. Versión digital disponible en: https://web.archive.org/web/20190420123620/https://www.amazon.es/Mundo-Asperger-y-otros-mundos-ebook/dp/B07H2WW5N2  y en formato físico se puede pedir a mundoAsperger@hotmail.com

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