Síndrome de Rett.
«Cuando obtenemos el diagnóstico de síndrome de Rett recibimos un fuerte impacto emocional, nos sentimos impotentes y asustados ante la incertidumbre de los acontecimientos futuros. un sin fín de dudas nos asaltan y una sensación de angustia amenaza con envolvernos en una situación sin salida. Pero esto no es más que una apreciación de la realidad que podremos cambiar en cuanto nos demos cuenta de que somos capaces de manejar la situación con la ayuda de nuestra familia y los profesionales que nos rodean.» Asociación Española de Síndrome de Rett.
La Asociación Española de Síndrome de Rett está formada por padres de niñ@s, adolescentes y adult@s con Síndrome de Rett que se apoyan entre sí y dispuestos a ayudaros con su experiencia en todo momento para que nunca estéis solos. Síndrome de Rett es un trastorno muy raro, muy poco frecuente.
En las niñas afectadas de este trastorno se observa una desaceleración del crecimiento craneal, la pérdida de habilidades manuales ya adquiridas y descoordinación en la marcha y en los movimientos del tronco.
1) Únicamente se ha descrito en niñas (residualmente en algún niño).
2) Se observa entre los 7 meses y los 2 años de edad. El desarrollo inicial es normal.
Después de produce una detención del desarrollo y posteriormente aparecen déficits del desarrollo, especialmente los dos síntomas siguientes:
– Pérdida de movimientos intencionales en las manos y de la capacidad manual fina de tipo motor.
– Esterotipia de manos (“lavado de manos”). Involuntario e incontrolable.
– Pérdida parcial o ausencia de desarrollo del lenguaje
– Falta de masticación adecuada de los alimentos
– Mal control de los esfínteres.
– Hiperventilación. Tendencia a una respiración muy agitada.
– Hiperventilación. Tendencia a una respiración muy agitada.
– Detención del desarrollo lúdico y social entre el 2º y el 3º año de vida.
– Pérdida de contacto social, aunque el interés social se mantiene.
– Pérdida de contacto social, aunque el interés social se mantiene.
– Ataxia de tronco con escoliosis o cifoescoliosis. Atrofia y rigidez de la columna vertebral. Torcedura del tronco vertebral. Hipotonía muscular.
– Frecuentes crisis epilépticas. Por este motivo se sospecha de origen neurológico.
– Deterioro motor progresivo. Provoca una invalidez mental y física considerable.
Con cuidados adecuados llegan a la edad adulta pero con un grado muy alto de invalidez.
Según la Asociación Española de Síndrome de Rett a día de hoy no tiene cura, no está comprendida al 100% la enfermedad ni sus mecanismos, ni todos los genes implicados en la aparición, ni hay tratamiento específico para los síntomas.
Esto hace que existan distintos tipos de investigación y que ésta se centre en cada uno de estos aspectos.
La investigación biomédica es de enorme complejidad y deben ser los Profesionales quienes nos ayuden a descifrar todas las claves para que podamos entender su objetivo, situación actual y perspectivas futuras. Puede emplear observaciones o intervenciones que pueden ser de manera física, química o psicológica. La investigación biomédica puede también generar registros o utilizar datos existentes que contengan información biomédica u otra información acerca de los individuos, quienes pueden o no ser identificados a partir de los registros o de la información.
La investigación biomédica es de enorme complejidad y deben ser los Profesionales quienes nos ayuden a descifrar todas las claves para que podamos entender su objetivo, situación actual y perspectivas futuras. Puede emplear observaciones o intervenciones que pueden ser de manera física, química o psicológica. La investigación biomédica puede también generar registros o utilizar datos existentes que contengan información biomédica u otra información acerca de los individuos, quienes pueden o no ser identificados a partir de los registros o de la información.
Existen, además, varios tipos de investigación biomédica como son los estudios observacionales o no intervencionistas; los estudios de investigación colaborativa; los estudios experimentales o intervencionistas, que pueden ser estudios intervencionales sin fines terapéuticos como los ensayos clínicos en Fase I y los ensayos clínicos en Fase II, III y IV:
* Estudio observacional o no intervencionista. Son investigaciones biomédicas en las cuales la población en estudio no es sometida a ninguna intervención tendente a modificar el desenlace del fenómeno estudiado.
* Investigación colaborativa. Son investigaciones realizadas de manera conjunta entre organismos públicos o universitarios de un país, o entre diferentes países. En estos estudios no media el objetivo de comercialización posterior de productos derivados de la investigación ni pago a los investigadores.
* Estudio experimental o intervencionista. Es cualquier investigación con seres humanos que intente descubrir o verificar los efectos clínicos, farmacológicos o farmacodinámicos de un producto experimental; o que intente identificar cualquier reacción adversa de un producto experimental; o estudiar la absorción, distribución, metabolismo y excreción de un producto experimental, con el objeto de valorar su seguridad y eficacia; o valorar el desenlace ante una intervención psicológica no probada. Incluye los ensayos clínicos Fase I, II, III y IV.
* Estudios intervencionistas sin fines terapéuticos. Son los ensayos clínicos Fase I. Este tipo de estudio incluye la introducción inicial de una nueva droga experimental en humanos. Típicamente son monitorizados muy de cerca y se llevan a cabo en voluntarios sanos.
Estos estudios son diseñados para determinar la seguridad y la cinética de la droga en los humanos, previo a su comercialización.
* Ensayos clínicos Fase II. Son estudios biomédicos realizados para determinar la eficacia y las características farmacocinéticas y farmacodinámicas de un producto experimental.
* Ensayos clínicos Fase III. Son estudios que generan información necesaria sobre la seguridad y eficacia comparativa de un producto experimental frente a diferentes agentes de eficacia comprobada, disponibles en el mercado.
* Ensayos clínicos Fase IV. Son estudios a gran escala que se realizan con un producto después de su comercialización. Uno de los objetivos principales es ampliar la información obtenida en la Fase III sobre reacciones adversas y eficacia del medicamento.
De una manera muy simple, para que lo entendamos los afectados y no profesionales, podemos dividir las investigaciones en el síndrome de Rett en:
– Estudios observacionales cuyo interés es clasificar para una futura intervención.
– Las centradas en identificar qué genes están implicados y cuál será la evolución en función de que dichos genes sean MECP2, CDLK5 o FOXG1.
Existen diferentes genotipos en la aparición de SR, y ello genera distinta afectación, curso, pronóstico y fenotipo. Si se sabe con exactitud qué gen es el que está activando el SR se podrá comprender mejor la diferencia entre los fenotipos y, lo que es más importante,se conseguirá un futuro tratamiento a la carta en función del gen afectado o mutado.
* Investigaciones descriptivas-comprensivas, o estudios experimentales cuyo objetivo es saber más sobre la enfermedad, su funcionamiento y alcance. Se desarrollan prácticamente con animales (ratones) en laboratorio. Están:
– Las centradas en el origen de la enfermedad para comprender por qué surge y qué efectos tiene en las pacientes. Estas investigaciones buscan comprender el mecanismo del gen causante (principalmente MECP2), y cuál es la función o funciones de la proteína (MeCP2) en el organismo, en cuanto a desarrollo neuronal y en cuanto a relación con otros genes y funcionalidad.
Su interés para nosotros es entender mejor la enfermedad, qué ocurre para que nuestras hijas tengan un neurodesarrollo distinto, cuál es el origen, la evolución y pronóstico. También sirve para mejorar y aminorar tiempos de diagnóstico.
* Ensayos clínicos, cuyo objetivo es ver qué efectos produce en las niñas la introducción de un producto experimental:
* Investigaciones centradas en la Intervención, en función de dónde se actúa, o a qué nivel del organismo, podemos hablar de:
– Terapias génicas: aquellas que se centran en introducir genes o introducir sustancias que actúen directamente sobre el gen causante de la variante de SR. Pueden actuar sobre el gen sano, sobre el mutado o pueden consistir en introducir o intentar introducir con vectores genes directamente en las células.
– Terapias protéicas: el objetivo es igual que lo anterior, pero en vez de actuar sobre los genes, actuar sobre la proteína.
– Terapias farmacológicas
— Celulares: introducir en estudios de laboratorio drogas, sustancias o fármacos existentes en células humanas dañadas con la enfermedad y estudiar los efectos.
Recordad que la investigación puede tener dos propósitos:
1. No intervenir: observar, clasificar, comprender, describir
2. Intervenir: curar totalmente o paliar la sintomatología. Aún así, los últimos hallazgos en cuanto a investigación molecular, con genes y proteínas, hace que sepamos que todavía falta tiempo para llegar a la curación pero que posiblemente estemos en el camino adecuado.
EN CONCLUSIÓN:
El síndrome de Rett, únicamente se ha descrito en niñas (los casos en niños son residuales) y se observa entre los 7 meses y los 2 años de edad. El desarrollo inicial es normal pero después de produce una detención del desarrollo. Con cuidados adecuados llegan a la edad adulta pero con un grado muy alto de invalidez. Entre sus déficit se encuentra la pérdida de movimientos intencionales en las manos y de la capacidad manual fina de tipo motor; la esterotipia de manos (“lavado de manos”) involuntaria e incontrolable; la pérdida parcial o ausencia de desarrollo del lenguaje; la falta de masticación adecuada de los alimentos; el mal control de los esfínteres; la hiperventilación o tendencia a una respiración muy agitada; la detención del desarrollo lúdico y social entre el 2º y el 3º año de vida con la consiguiente pérdida de contacto social; la ataxia de tronco con escoliosis o cifoescoliosis, atrofia y rigidez de la columna vertebral, torcedura del tronco vertebral o hipotonía muscular; las frecuentes crisis epilépticas; el deterioro motor progresivo que provoca una invalidez mental y física considerable.
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Fuentes:
– Asociación Española de Síndrome de Rett. https://rett.es/sindrome-de-rett/
– Psicopatología Infantil Básica. Teoría y casos clínicos. Jaime Rodríguez Sacristán
