
Difícil establecer un origen del trastorno del espectro autista.
Todos los estudios epidemiológicos se enfrentan al carácter poco preciso o ambiguo de los criterios que definen el diagnóstico de Asperger o trastorno del espectro autista de nivel 1 porque, a diferencia de los síndromes con un claro marcador biológico, en los trastornos autistas es difícil, cuando no imposible establecer un origen claro.
Autismo de Kanner, síndrome de Asperger o el antiguo trastorno general del desarrollo no especificado son trastornos diferentes. Cada uno de ellos presenta unas peculiaridades que los hace diferentes. El marco conceptual explica esta distinción en base a la gran extensión del espectro autista, que abarca desde el autismo más severo hasta llegar a personas altamente funcionales, aunque diferentes, difuminándose progresivamente hasta alcanzar a las personas claramente neurotípicas(NT).
En la práctica no está oficialmente definida ninguna subclasificación del síndrome de Asperger según su severidad, no se determinan diferencias que nos puedan llevar a hablar de Asperger leve o Asperger severo. Además el propio síndrome de Asperger se ha incluido en la categoría única de «trastornos del espectro autista» en el DSM5 en el que se determina que las personas con este síndrome tienen poca necesidad de apoyo.
Simultáneamente diversos estudios científicos han tratado el concepto de fenotipo ampliado (aquel que tiene rasgos de Asperger/autismo pero no los suficientes como para tener un diagnóstico) del autismo, no existe ningún enfoque terapéutico establecido para ayudar a las personas que manifiestan dicho fenotipo.