El carácter poligénico del Asperger explica su variabilidad clínica.
La mayoría de las investigaciones sugieren que todos los trastornos del espectro autista comparten los mismos mecanismos genéticos, pero en el caso del síndrome de Asperger (SA) este componente genético podría ser mayor, existiendo un grupo común de genes en los que determinados alelos predisponen a desarrollar el síndrome y cada combinación concreta de estos alelos podría determinar la gravedad de los síntomas en cada caso.
La hipótesis más aceptada es que la causa primaria puede estar en la combinación de más de 35 genes diferentes que interactúan para expresar el fenotipo autista. Alguno de estos genes actuaría en todos los casos y otros en distintas combinaciones que influirían en la gravedad de las características así como en la presencia de trastornos asociados.
Es muy probable que se trate de una condición poligénica, en la cual, la posesión de los alelos menos favorecidos de un conjunto de genes funcionalmente relacionados, llevaría a la expresión del síndrome.
Los genes probablemente involucrados están asociados con la neurotransmisión monoaminérgica en la región prefrontal y/o las proteínas de andamiaje sináptico asociadas a la constitución de circuitos estables durante el proceso del desarrollo neurológico. El carácter poligénico explicaría tanto su variabilidad clínica como la comorbilidad frecuente con otros trastornos.
Se acepta hoy día que los trastornos del espectro autista no tienen una etiología conocida pero existen evidencias firmes de que hace su aparición en fases tempranas del desarrollo. Se considera, pues, que el síndrome de Asperger es un trastorno del espectro autista y nadie duda que sea un trastorno de base orgánica, genética.
Se ha hipotetizado la influencia de muchos factores ambientales tras el nacimiento aunque ninguna investigación científica lo ha podido confirmar. Pese a eso no se pueden obviar factores ambientales que pueden actuar en forma de disparadores de los factores biológicos y que en la literatura médica han incluido infecciones pre, peri y postnatales, complicaciones obstétricas, etc. alimentando a menudo falsos mitos sobre los factores “causantes” del autismo (por ejemplo la falsa creencia de que el autismo podría producirse como efecto secundario a los componentes de determinadas vacunas).
Aunque aún no se ha identificado ningún gen específico que sea el responsable de este síndrome se cree que hay múltiples factores en la expresión génica del autismo (dada la variabilidad genética observada en las personas con Asperger) y se ha observado una alta incidencia de síntomas del Asperger entre familiares de personas diagnosticadas, como dificultades leves en la interacción social, en el lenguaje o en la lectura, que en la mayor parte de las ocasiones están más atenuadas en el adulto que en el niño. 
(*) Los especialistas en desarrollo no han alcanzado todavía un consenso sobre la existencia de diferencias entre el síndrome de Asperger y lo que se denomina autismo de alto nivel o de alto funcionamiento (AAF). Algunos investigadores han sugerido la hipótesis de que el déficit neurológico es distinto en estos dos tipos de trastorno pero otros están convencidos de que no existen diferencias significativas entre ambos.
Se acepta que existe una relación entre el síndrome de Asperger y el continuo del espectro autista pero existen discrepancias respecto a si Asperger y alto funcionamiento constituyen una misma entidad clínica.
El estatus nosológico del síndrome de Asperger ha generado numerosos estudios sin que hasta el momento los datos sean completamente concluyentes.
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(*) Este texto procede del libro Mundo Asperger y otros mundos, de nuestra editora Sacha Sánchez-Pardíñez, publicado en Valencia (España) en 2016.
