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Al igual que el síndrome de Down la mayoría de las alteraciones congénitas diagnosticadas gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento. Este hecho, unido al pequeño riesgo de aborto espontáneo que conllevan las pruebas de confirmación prenatal, hace que algunas mujeres opten por no llevar a cabo estos exámenes.

Además existen trastornos, como los del espectro autista, para los que no existen pruebas de detección prenatal ni marcadores biológicos que puedan anticipar su aparición y, de hecho, no se manifiestan de forma evidente desde el nacimiento sino que se detectan meses o incluso años después.
En cualquier caso, el diagnóstico prenatal en aquellos casos en los que sí es posible, puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para la llegada de un hijo o hija con discapacidad e incluso para preparar y anticipar los recursos que necesitará ese menor al nacer. Saber anticipadamente que un bebé nacerá con dificultades permite buscar atención temprana, consultar con profesionales y anticipar una forma de vida lo más plena posible.

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