Limitaciones de los criterios diagnósticos para el espectro autista y el TEL.
En este artículo se explican las limitaciones de los criterios diagnósticos actuales y la importancia de tener en cuenta el cociente intelectual de cada paciente como una variable independiente.
El cambio de clasificación de categórica a dimensional que ha supuesto el DSM-V constituye un salto importante en la clasificación y comprensión del TEA.
El DSM-V requiere que el diagnóstico de TEA especifique si se acompaña de discapacidad intelectual. Sin embargo, esto es difícil de determinar.
Los resultados de las evaluaciones realizadas varían muchísimo dependiendo del instrumento utilizado para medir inteligencia.
El desarrollo de escalas que sean capaces de capturar las diferencias individuales entre las personas afectas de un TEA es crítico para comprender los distintos fenotipos del autismo y para dirigir las oportunas intervenciones conductuales, educativas y farmacológicas. Medidas categóricas de niños con TEA, como ADOS y ADI, pueden no ser útiles como escalas de conducta que midan la dimensionalidad del fenotipo autista.
Es importante que los trabajos de investigación no utilicen simplemente esquemas como el DSM/CIE o escalas categóricas como ADOS y ADI para clasificar los grupos estudiados y, en su lugar, deben especificar y describir cuidadosamente el enfoque del estudio.
La valoración clínica con propósitos diagnósticos y terapéuticos requiere considerar el TEA como un continuo de déficits en los tres apartados de la tríada autista. Además, la capacidad intelectual es una dimensión crítica del TEA que afecta tanto la intervención como el pronóstico.
Bajo el concepto de trastorno general del desarrollo (TGD) se pretendía, en su momento, crear una categoría que se distanciase tanto de la ‘esquizofrenia infantil’ o ‘psicosis infantil’ como de los trastornos específicos del desarrollo (TED). El término psicosis quedó relegado a un concepto que incluía síntomas y conductas que se expresan como delirios, alucinaciones, lenguaje incoherente o conducta catatónica.
La diferencia con los TED viene determinada por el hecho de que en los TGD están afectadas diversas funciones mientras en los TED se afecta preferentemente una sola función. Por otro lado, en los TED, la persona se comporta como si estuviera en un estadio cronológico anterior al que le corresponde mientras en los TGD existen alteraciones cualitativas que no son normales en ningún estadio del desarrollo.
Se logró diferenciar el autismo de la discapacidad intelectual cuando el doctor Kanner, por primera vez en el año 1943, describió unas características específicas – distintas del cuadro clínico de de la psicosis o la esquizofrenia infantil – que denominó «autismo precoz infantil». Hans Asperger en esa misma época describió un cuadro similar que llamó «psicopatía autista», indicando claramente que no se trataba de un déficit cognitivo sino de una «anomalía» de su constitución psicológica.
Así, la razón diferencial del autismo es la desconexión del sujeto sin déficit mental que lo justifique. Se podría decir que, pudiendo neurológica y funcionalmente evolucionar con normalidad, algo enigmático de su forma de ser impide el desarrollo.
Las personas con autismo son sujetos que habitan el lenguaje y, si sabemos escuchar su singularidad y establecemos pautas educativas y contacto subjetivo, se produce una regulación y un avance madurativo claro.
Las personas englobadas dentro de la etiqueta de TEA (trastornos del espectro autista) tienen manifestaciones clínicas heterogéneas. Eso significa que una persona que reúne los criterios diagnósticos de autismo puede tener un gran número de conductas dentro del capítulo social que reflejan una mayor minusvalía en las capacidades interactivas sociales, mientras que otra persona puede mostrar un patrón de disfunción social moderada y mayor afectación en conductas repetitivas, cumpliendo ambos criterios de TEA pero siendo muy diferentes entre sí. Es necesario un cambio hacia un concepto del TEA que tenga en cuenta la variable de la gravedad de los síntomas entre los tres campos que definen el TEA.
En este tipo de enfoque uno podría hacer el diagnóstico de TEA y, a continuación, descomponerlo en los tres campos diferentes y valorar cada uno de ellos individualmente, con un enfoque dimensional que tuviera en cuenta el grado de gravedad de la minusvalía en un sector determinado.
Conviene hacer un diagnóstico diferencial con otras condiciones que a veces cursan con sintomatología semejante al Asperger/TEA como el trastorno límite de la personalidad, el trastorno bipolar, el trastorno obsesivo-compulsivo, el trastorno de la personalidad por evitación, el trastorno esquizoide, la condición Borderline o la deficiencia intelectual límite… ↓
Además de la compleja interrelación entre los tres aspectos del TEA (la triada de Wing) y, específicamente, entre los aspectos de las capacidades sociales y de comunicación, existe un continuo de la genética de la interacción social recíproca que constituye el núcleo y la característica del TEA.
Existe heterogeneidad entre las 3 características principales de los TEA, especialmente entre dificultades de socialización y conductas, e intereses repetitivos y restrictivos, y también, aunque en menor grado, entre dificultades de socialización y problemas de comunicación.
La discapacidad intelectual sería una cuarta dimensión a añadir a las de la triada. No es parte de los actuales esquemas diagnósticos del TEA pero puede considerarse como la cuarta dimensión en las más notables diferencias en subtipos de TEA cuando se categorizan por el cociente intelectual (CI).
La descripción inicial de la ‘tríada autista’ encuentra una elevada correlación con la gravedad de la deficiencia mental en la gran mayoría de niños con retraso mental grave. La capacidad intelectual no sólo interviene en la organización de subtipos de niños con TEA, sino que es un factor importante en la moderación de los síntomas del autismo, como factor de riesgo para la coexistencia de TEA con otros problemas neurológicos, como la epilepsia, así como en la predicción del pronóstico.
La interconexión del TEA y los trastornos del desarrollo del lenguaje (TEL) ha sido históricamente un problema de interés y objeto de investigación.
En niños pequeños que se presentan inicialmente con un retraso del lenguaje que afecta fundamentalmente al lenguaje receptivo y que no tienen lenguaje expresivo, diferenciar entre un trastorno del lenguaje receptivo-expresivo y un TEA es extremadamente difícil, especialmente por la posibilidad de que puedan asociarse ambos diagnósticos.
En los TEA las alteraciones sociales incluyen un número de capacidades de comunicación no verbal, como la mirada a los ojos y los gestos que regulan la interacción social, como la afectividad recíproca, caracterizada por el intercambio recíproco y orientado de señales emocionales entre el niño y su cuidador, por lo que la falta de respuesta a su nombre y el no señalar con el dedo son indicios precoces de alteraciones de la comunicación social.
Ahora también se reconoce que hay distintos problemas de lenguaje en el autismo, y que existe un solapamiento genético entre el TEA y los trastornos del lenguaje. Así, un grupo de niños que entra en el espectro de fallo de la comunicación social es el que presenta un déficit semántico pragmático del lenguaje.
Estos niños fueron descritos inicialmente en los años ochenta y tienen problemas con el uso semántico-pragmático del lenguaje, y, pese a no completar todos los criterios del TEA, tienen déficits sociocomunicativos que se superponen con los del TEA.
Problemas semántico-pragmáticos son frecuentes en individuos con autismo de alto rendimiento, incluyendo el síndrome de Asperger. Otro ejemplo clínico frecuente de cómo se consideran entidades clínicas distintas en las que existen déficits sociocomunicativos y que se solapan con TEA son los trastornos de aprendizaje con déficits sociales.
Este grupo de trastornos del lenguaje se ha denominado síndrome del hemisferio derecho o trastorno de aprendizaje no verbal . Los niños con trastorno de aprendizaje no verbal tienen problemas de atención y de comunicación social, así como perfiles neuropsicológicos similares con el Asperger.
Tanto los niños con Asperger como los clasificados como autistas de alto funcionamiento, aquellos cuyo CI es mayor de 70 y que tienen capacidades de comunicación adecuadas, pueden ser difíciles de diferenciar clínicamente de niños clasificados como afectos de trastorno de aprendizaje no verbal o trastorno semanticopragmático.
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Nota: Se entiende por trastornos específico del lenguaje (TEL) los que se dan en niños con un lenguaje retrasado, inusual o anormal, con problemas significativos y duraderos, con dificultades en el desarrollo del lenguaje que no pueden ser suficientemente justificadas por alguna causa física, retraso intelectual, privación socio-afectiva u otros trastornos psicopatológicos. Se les denomina genéricamente disfasias o trastornos específicos del desarrollo del lenguaje (TEDL). Se reserva el término “afasia” para denominar la pérdida de lenguaje previamente adquirido a consecuencia de lesiones cerebrales focales.
La definición del TEL es fundamentalmente negativa (criterio de exclusión) ya que se diagnostica con TEL al niño con un trastorno del lenguaje evidente que, por lo demás, oye normalmente, o al menos suficientemente bien, quiere comunicarse, no es retrasado mental ni autista y no tiene ningún tipo de trastorno neurológico ni obstáculo anatómico que impida la producción del habla.
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Fuentes:
– Biblioteca Brincar: Deconstruyendo el TEA
– Tuchman RF. Deconstruyendo los trastornos del espectro autista: perspectiva clínica. Rev Neurol 2013; 56 (Supl 1): S3-12.
– Mundo Asperger y otros mundos. sacha Sánchez-Pardíñez, Valencia, España, 2016.
– Anne-Marie Nader, Vale´rie Courchesne, Michelle Dawson , Isabelle Soulie`res (2014) Does WISC-IV Underestimate the Intelligence of Autistic Children? J Autism Dev Disord DOI 10.1007/s10803-014-2270-z
– Instrumentos de medición del cociente intelectual. De http://biblioteca.brincar.org.ar/el-wisc-iv-subestima-la-inteligencia-de-los-ninos-con-autismo/
