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El fenotipo ampliado del autismo son una serie de características de personalidad y del habla que reflejan, en parientes no autistas de individuos con autismo, características propias del autismo pero expresadas de forma más leve.

Clases de TEA.

Así pues, en el fenotipo ampliado se sostienen algunas teorías para intentar explicar la heredabilidad del Asperger y del autismo afirmando que, genéticamente, existirían dos clases de TEA:
– El más común sería genético pero no heredable porque se debería a mutaciones de novo (hipótesis relacionada con la edad paterna). Para saberlo habría que estudiar familias con casos únicos.
– El segundo grupo sería el que explicaría la recurrencia en hermanos.

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Sin embargo, otros autores no están de acuerdo. Sostienen que en la mayor parte de las familias con TEA existen rasgos, como retraso de la adquisición del lenguaje, dificultades sociales, algunos intereses restringidos y síntomas psiquiátricos que, si bien no llegan a puntuar para TEA, demuestran que el autismo es genético y heredable.

Definición de fenotipo ampliado del autismo.

Se define el fenotipo autista como una serie de características de la personalidad y del lenguaje que reflejan la expresión (fenotípica) de ciertas características, relacionadas con los trastornos del espectro autista (TEA), en una persona sin autismo pero familiar de personas que sí presentan autismo.

En las dos últimas décadas, la investigación ha establecido que hay un gran número de etiologías de los TEA. Por tanto tendrían fuertes pero complejas causas genéticas y moleculares. Estas causas genéticas apoyan una heterogeneidad genética y fenotípica. Son la combinación de influencias genéticas complejas y del entorno. Dan forma a circuitos cerebrales diferentes, pero interrelacionados, responsables de la heterogeneidad del fenotipo del TEA.

El ADN.

En el núcleo de nuestras células, y en el interior de las mitocondrias, se encuentra una sustancia denominada ADN (Ácido Desoxiribonucleico). Su función primordial es el almacenamiento de información. Dicha información será después decodificada y utilizada para la construcción de otros componentes de la célula.

Los genes son segmentos de esta información. El genotipo se refiere, pues, a toda esa información de la que disponemos en los genes. Dicha información puede expresarse o no expresarse.

Así que la que se expresa y podemos ver de una u otra forma, es el fenotipo. Por tanto, el fenotipo es la expresión del genotipo, a lo que sumamos las influencias del ambiente.

Marcadores biológicos útiles para determinar el fenotipo ampliado y el autismo.

Los marcadores biológicos que se han explorado como posibles endofenotipos del TEA son marcadores neurofisiológicos, como los potenciales evocados relacionados con una actividad.

Varios investigadores se han interesado en estudios longitudinales de niños de alto riesgo y en sus hermanos diagnosticados de TEA. Los estudios sobre los ‘hermanos bebés’ han permitido identificar el perfil conductual pre-TEA de lactantes y niños pequeños.

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Esos estudios sugieren que ya a la edad de 12 meses algunos de los niños que más adelante serán diagnosticados de autismo pueden ser diferenciados de sus hermanos no afectados y de los controles con bajo riesgo de autismo. Estos estudios ofrecen una oportunidad única para comprender cómo se estructura el fenotipo de TEA desde un punto de vista neuroevolutivo. Permite saber más del fenotipo autista. 

Hay coexistencia significativa entre el fenotipo autista y múltiples trastornos genéticos,  metabólicos, neuromusculares como la distrofia muscular de Duchenne y Becker, esclerosis tuberosa, trastornos del sueño, epilepsia y otros problemas médicos no neurológicos como la disfunción gastrointestinal.

Además, el espectro de los problemas de comunicación social incluye numerosos procesos comunes de atención, lenguaje, función motriz y diversos aspectos cognitivos.

Por ejemplo, un trastorno frecuente del comportamiento asociado con déficits de la comunicación social es el trastorno por déficit de atención/hiperactividad. Estudios recientes han mostrado que hay más síntomas de autismo en niños con tdah que en sus hermanos o en niños de grupo control (neurotípicos). También se ha comprobado que está incrementado de forma particular en subtipos con trastornos de conducta.

Importancia de otros trastornos para el fenotipo ampliado y el autismo.

Se refieren al trastorno oposicional desafiante o el trastorno de conducta, en los que se asocian trastorno del lenguaje, problemas motores u otras dificultades en el neurodesarrollo.

La importancia de reconocer y describir distintos subtipos de problemas del lenguaje en el autismo se ha subestimado mucho. Por ejemplo, hay un subgrupo de niños que no han sido adecuadamente descritos pero que son reconocibles clínicamente. Se trata de aquellos con afectación específica del lenguaje expresivo, dispraxia verbal y conductas repetitivas que se solapan con el TEA.

La importancia de reconocer este grupo de niños es que la intervención sobre su problema de lenguaje es diferente y más específica que el manejo educativo y conductual de los niños con TEA.

Rasgos del fenotipo ampliado del autismo.

Dentro de los rasgos observados en el fenotipo ampliado se describen:
– Pueden tener amistades menos sólidas o un número reducido de amigos.

– Son menos hábiles en los aspectos sociales o tienen menor capacidad para el reconocimiento de claves sociales en la interacción
– Aumento de las manifestaciones relacionadas con trastornos de ansiedad.
– Conductas ritualistas o repetitivas.
– Defectos en la pragmática (uso contextualizado del lenguaje).
– Dificultades en la expresión verbal y retardos en el desarrollo del lenguaje.
Personalidad rígida, menos flexibles y con menor tolerancia a los cambios,

– Necesitados de rutinas claras y bien establecidas.

– Distantes, con dificultades variables en el establecimiento de relaciones.
– Resistencia o dificultad en la interacción social.

– Preferencia a tareas que requieran trabajo más individual o menos interacción con otros.
– Dificultades en el aprendizaje de la lectura.
– Mayor prevalencia de trastornos de la atención y de conducta hiperactivo-impulsiva.
– Signos de disfunción ejecutiva. Muy normales en el fenotipo ampliado del autismo.
– Menor coherencia central.
– Respuesta irregular al contacto visual o contacto visual esquivo-limitado. Etc.

Fuentes.

– https://www.neurologia.com/noticia/3971/noticia

– Genes involucrados en TEA. Artículo de «Biblioteca Brincar» en http://biblioteca.brincar.org.ar/genes-involucrados-en-tea/

– Libro Mundo Asperger y otros mundos, de Sacha Sánchez-Pardíñez. 2016, Valencia, España.

– Libro Síndrome de Asperger. Síndrome invisible. 2013, Sánchez-Pardíñez, S., Psylicom Ediciones, colección de materiales para TEA. Valencia, España.

– Biblioteca Brincar: Deconstruyendo el TEA

– Tuchman RF. Deconstruyendo los trastornos del espectro autista: perspectiva clínica. Rev Neurol  2013; 56 (Supl 1): S3-12.

– Anne-Marie Nader, Vale´rie Courchesne, Michelle Dawson , Isabelle Soulie`res (2014) Does WISC-IV Underestimate the Intelligence of Autistic Children? J Autism Dev Disord DOI 10.1007/s10803-014-2270-z, Instrumentos de medición del cociente intelectual. De http://biblioteca.brincar.org.ar/el-wisc-iv-subestima-la-inteligencia-de-los-ninos-con-autismo/

– Autismo diario: fenotipo ampliado del autismo:

https://autismodiario.org/2016/07/16/tambien-tienes-autismo-fenotipo-ampliado-los-trastornos-del-espectro-del-autismo/


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