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El fenotipo ampliado del autismo.


Rv. El fenotipo ampliado del autismo son una serie de características de personalidad y del habla que reflejan, en parientes no autistas de individuos con autismo, características propias del autismo pero expresadas de forma más leve. (Perspectiva clínica y estructuración fenotípica de los trastornos del espectro autista. Rev Neurol 2013; 56 (Supl 1): S3-12.)

Clases de TEA.

Así pues, en el fenotipo ampliado se sostienen algunas teorías para intentar explicar la heredabilidad del autismo afirmando que, genéticamente, existirían dos clases de TEA:

  1. El más común sería genético pero no heredable porque se debería a mutaciones de novo (hipótesis relacionada con la edad paterna). Para saberlo habría que estudiar familias con casos únicos.
  2. El segundo grupo sería el que explicaría la recurrencia en hermanos.

Sin embargo, otros autores que no están de acuerdo, sostienen que en la mayor parte de las familias con TEA existen rasgos, como retraso de la adquisición del lenguaje, dificultades sociales, algunos intereses restringidos y síntomas psiquiátricos que, si bien no llegan a puntuar para TEA, demuestran que el autismo es genético y heredable.

Definición de fenotipo ampliado del autismo.

Se define el fenotipo autista como una serie de características de la personalidad y del lenguaje que reflejan la expresión (fenotípica) de ciertas características, relacionadas con los trastornos del espectro autista (TEA), en una persona sin autismo pero familiar de personas que sí presentan autismo.

Causas genéticas y moleculares.

Hay un gran número de etiologías de los trastornos del espectro autista. Por tanto, tendrían fuertes pero complejas causas genéticas y moleculares.

Las causas son la combinación de influencias genéticas complejas y del entorno. Dan forma a circuitos cerebrales diferentes, pero interrelacionados, responsables de la heterogeneidad del fenotipo del TEA.

Los genes son segmentos de esta información.

El genotipo se refiere a toda esa información de la que disponemos en los genes. Dicha información puede expresarse o no expresarse. Así que la que se expresa y podemos ver de una u otra forma, es el fenotipo.
Por tanto, el fenotipo es la expresión del genotipo, a lo que sumamos las influencias del ambiente.

Marcadores biológicos útiles para determinar el fenotipo ampliado y el autismo.

Los marcadores biológicos que se han explorado como posibles endofenotipos del TEA son marcadores neurofisiológicos, como los potenciales evocados relacionados con una actividad.

Estudios con hermanos.

Varios investigadores se han interesado en estudios longitudinales de niños de alto riesgo y en sus hermanos diagnosticados de TEA.

Los estudios sobre los ‘hermanos bebés’ han permitido identificar el perfil conductual pre-TEA de lactantes y niños pequeños.
Esos estudios sugieren que ya a la edad de 12 meses algunos de los niños que más adelante serán diagnosticados de autismo pueden ser diferenciados de sus hermanos no afectados y de los controles con bajo riesgo de autismo.
Estos estudios ofrecen una oportunidad única para comprender cómo se estructura el fenotipo de TEA desde un punto de vista neuroevolutivo. Permite saber más del fenotipo autista.


Hay coexistencia significativa entre el fenotipo autista y múltiples trastornos genéticos, metabólicos, neuromusculares como la distrofia muscular de Duchenne y Becker, esclerosis tuberosa, trastornos del sueño, epilepsia y otros problemas médicos no neurológicos como la disfunción gastrointestinal.
Además, el espectro de los problemas de comunicación social incluye numerosos procesos comunes de atención, lenguaje, función motriz y diversos aspectos cognitivos.

Importancia de otros trastornos para el fenotipo ampliado y el autismo.

La importancia de reconocer y describir distintos subtipos de problemas del lenguaje en el autismo se ha subestimado mucho.
Hay un subgrupo de niños que no han sido adecuadamente descritos pero que son reconocibles clínicamente. Se trata de aquellos con afectación específica del lenguaje expresivo, dispraxia verbal y conductas repetitivas que se solapan con el TEA.

La importancia de reconocer este grupo de menores es que la intervención sobre su problema de lenguaje es diferente y más específica que el manejo educativo y conductual de los niños con TEA.

Rasgos del fenotipo ampliado del autismo.

Dentro de los rasgos observados en el fenotipo ampliado se describen:

  • Pueden tener amistades menos sólidas o un número reducido de amigos.
  • Son menos hábiles en los aspectos sociales o tienen menor capacidad para el reconocimiento de claves sociales en la interacción
  • Aumento de las manifestaciones relacionadas con trastornos de ansiedad.
  • Conductas ritualistas o repetitivas.
  • Defectos en la pragmática (uso contextualizado del lenguaje).
  • Dificultades en la expresión verbal y retardos en el desarrollo del lenguaje.
  • Personalidad rígida, menos flexibles y con menor tolerancia a los cambios,
  • Necesitados de rutinas claras y bien establecidas.
  • Distantes, con dificultades variables en el establecimiento de relaciones.
  • Resistencia o dificultad en la interacción social.
  • Preferencia a tareas que requieran trabajo más individual o menos interacción con otros.
  • Dificultades en el aprendizaje de la lectura.
  • Mayor prevalencia de trastornos de la atención y de conducta hiperactivo-impulsiva.
  • Signos de disfunción ejecutiva. Muy normales en el fenotipo ampliado del autismo.
  • Menor coherencia central.
  • Respuesta irregular al contacto visual o contacto visual esquivo-limitado. Etc.

Fuentes.


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