Un regulador de la síntesis de proteínas está afectado en casos de autismo.

Un equipo internacional compuesto por investigadores del CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas), investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) e investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona han identificado que un regulador de la síntesis de proteínas (CPEB4) está afectado en la mayoría de los casos de autismo.

Las contribuciones genéticas comunes al trastorno del espectro autista (TEA) residen en variantes de genes de riesgo que individualmente tienen mínima aparición. Dado que los factores ambientales que perturban el neurodesarrollo también subyacen a los TEA de tipo idiopático es crucial identificar los reguladores alterados que puedan orquestar múltiples genes de riesgo de TEA durante el neurodesarrollo.

Los cerebros de las personas con TEA idiopático muestran desequilibrios en las isoformas del CPEB4 que resultan de la inclusión disminuida de un microaxón específico de la neurona. En este estudio se identifica CPEB4 como un regulador de los genes de riesgo de TEA. El trabajo y los datos científicos concretos se publican en la revista Nature que se puede consultar AQUÍ.

Fuente: «Autism-like phenotype and risk gene mRNA deadenylation by CPEB4 mis-splicing». Revista Nature, volume 560, pages441–446 (2018). 

Autores: Alberto Parras, Héctor Anta, María Santos-Galindo, Vivek Swarup, Ainara Elorza, José L. Nieto-González, Sara Picó, Ivó H. Hernández, Juan I. Díaz-Hernández, Eulàlia Belloc, Annie Rodolosse, Neelroop N. Parikshak, Olga Peñagarikano, Rafael Fernández-Chacón, Manuel Irimia, Pilar Navarro, Daniel H. Geschwind, Raúl Méndez & José J. Lucas.