Etilogía de los trastornos del espectro autista.
e acepta hoy día que los trastornos del espectro autista no tienen una etiología conocida (origen o causa). Lo que sí existe son evidencias de que hace su aparición en fases tempranas del desarrollo (durante la infancia).
Se considera que el síndrome de Asperger es un trastorno del neurodesarrollo, como el resto de trastornos del espectro autista (TEA) y, aunque nadie duda que sea un trastorno de base orgánica, genética, se ha hipotetizado sobre la influencia de muchos factores ambientales tras el nacimiento aunque ninguna investigación científica lo ha podido confirmar.
Cierto es que no se pueden obviar factores ambientales que pueden actuar en forma de disparadores de los factores biológicos (infecciones pre, peri y postnatales, complicaciones obstétricas, etc.) alimentando a menudo falsos mitos sobre los factores “causantes” del autismo (por ejemplo la falsa creencia de que el autismo podría producirse como efecto secundario a los componentes de determinadas vacunas).
Aunque aún no se ha identificado ningún gen específico que sea el responsable de este síndrome se cree que hay múltiples factores en la expresión génica del autismo (dada la variabilidad genética observada en las personas con TEA).
Aparte de pequeños detalles de ese tipo todavía no se conocen las causas exactas que originan este trastorno, no obstante, sí se sabe de algunos factores implicados en el autismo, que abarcan alteraciones genéticas, factores intrauterinos y del parto como la anoxia –falta de oxígeno— dando lugar a un desarrollo neurológico atípico.
Las estructuras cerebrales dañadas son la corteza, la amígdala y el hipocampo. La mayoría de las investigaciones sugieren que todos los trastornos del espectro autista comparten los mismos mecanismos genéticos, pero en el caso del Asperger, este componente genético podría ser mayor, existiendo un grupo común de genes en los que determinados alelos predisponen a desarrollarlo y cada combinación concreta de estos alelos podría determinar la gravedad de los síntomas en cada caso.
La hipótesis más aceptada es que la causa primaria puede estar en la combinación de más de 35 genes diferentes que interactúan para expresar el fenotipo autista. Alguno de estos genes actuaría en todos los casos y otros en distintas combinaciones que influirían en la gravedad de las características así como en la presencia de trastornos asociados.
Es muy probable, pues, que se trate de una condición poligénica en la cual la posesión de los alelos menos favorecidos de un conjunto de genes funcionalmente relacionados llevaría a la expresión del síndrome.
Los genes probablemente involucrados están asociados con la neurotransmisión monoaminérgica en la región prefrontal y/o las proteínas de andamiaje sináptico asociadas a la constitución de circuitos estables durante el proceso del desarrollo neurológico.
_________________
Fuentes:
– Cristina Abad Sanz, Josep Artigas Pallares et alii. Grupo de Trabajo de la GPC. Guía de Práctica Clínica para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria. Definición, manifestaciones clínicas y clasificaciones. 2010
– El síndrome de Asperger. Intervenciones psicoeducativas. Asperger Aragón: https://Aspergeraragon.org.es/ARTICULOS/Asperger%20inter.pdf
– Mercedes Belinchón, Juana María Hernández y María Sotillo. Síndrome de Asperger. Una guía para los profesionales de la educación. (2009) Universidad Autónoma de Madrid.
– María Jesús Mardomingo, psiquiatra y pediatra del Hospital Gregorio Marañón. Psiquiatría del niño y adolescente : método, fundamentos y síndromes (1994), Madrid, ediciones Díaz de Santos.
– Yamel Viloria Tavera .México, D.F. 11 de agosto de 2010. Su médico. Tomado del Changing the Face of Child Mental Health.
